Qu’est-ce que le syndrome de chylomicronémie familiale?

Le syndrome de chylomicronémie familiale (SCF) est une maladie rare, potentiellement mortelle, qui empêche l’organisme de digérer les matières grasses. Même une infime quantité de matières grasses peut rendre malade quelqu’un atteint du SCF.

Quelle est la cause du SCF?

Le SCF est une maladie génétique; il est donc transmis par les parents et est présent dès la naissance. Le SCF empêche l’organisme de digérer les matières grasses telles que les triglycérides (TGs).

Quels sont les signes et symptômes du SCF?

Un taux extrêmement élevé de TG (supérieur à 10 mmol/l) et du sang d’apparence grasse ou laiteuse après le prélèvement sont des signes distinctifs du SCF. Les patients éprouvent souvent, parfois quotidiennement, des douleurs abdominales aiguës, et les douleurs dorsales sont fréquentes.

Puisque leur taux de TG est constamment élevé, les patients atteints du SCF sont également exposés à une maladie douloureuse appelée pancréatite, une inflammation du pancréas. Ils peuvent aussi souffrir de vomissements et de diarrhée. S’il n’est pas diagnostiqué, le SCF peut entraîner de graves complications potentiellement mortelles.

Les patients atteints du SCF peuvent présenter d’autres signes et symptômes, notamment:

  • Des xanthomes (dépôts graisseux sous la peau)
  • Une lipémie rétinienne (aspect laiteux des veines et des artères de la rétine)
  • Des symptômes neurologiques (tels que l’oubli, la fatigue ou la perte de mémoire)

En raison de la nature génétique du SCF, d’autres membres de la famille peuvent présenter des symptômes.

Signes et symptoms de SCF

Pourquoi est-ce que je découvre le SCF maintenant?

Même si le SCF est une affection chronique, l’âge auquel les patients découvrent leurs premiers symptômes et les types de symptômes qu’ils éprouvent peuvent varier. De plus, comme il s’agit d’une maladie rare, bon nombre de professionnels de la santé n’ont jamais entendu parler du SCF ou ignore peut-être comment le diagnostiquer.

L’une des expériences les plus frustrantes que j’ai eu à vivre avec le SCF, c’est que cette maladie est encore relativement peu connue, même au sein de la communauté médicale. J’ai constaté que je devais fournir beaucoup d’explications à mes professionnels de la santé, et le rôle de « médecin » m’incombait souvent. J’ai souvent été traitée comme une personne marginale par les nouveaux médecins, parce qu’ils n’avaient jamais entendu parler du SCF auparavant.
– Cynthia, 41 ans, psychologue

Le SCF est aussi connu sous les noms suivants :

Syndrome de chylomicronémie, chylomicronémie familiale, hyperlipémie de type 1,déficit en lipoprotéine lipase (LPLD), syndrome de Burger-Grutz ou hyperlipoprotéinémie de type 1A. Il peut également être désigné par des termes non spécifiques tels que trouble génétique des lipides, des TG ou du métabolisme des matières grasses.