1. Quels sont les signes et symptômes habituels du SCF?

Le premier signe clinique du SCF est souvent un prélèvement de sang d’aspect laiteux à cause de la concentration élevée de triglycérides. Le premier symptôme qu’un patient peut ressentir est une douleur abdominale aiguë. D’autres signes, symptômes et complications peuvent se présenter, notamment :

• Douleurs abdominales et dorsales fréquentes
• Vomissements ou diarrhée
• Engourdissement des pieds ou des jambes
• Oublis
• Fatigue
• Lipémie rétinienne (aspect laiteux des veines et des artères rétiniennes)
• Pancréatite (inflammation du pancréas)
• Hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate)
• Symptômes neurologiques (dépression, perte de mémoire)
• Xanthomes (dépôts graisseux sous la peau)

2. Quels examens doit-on passer pour un diagnostic de pancréatite, et quels effets auront-ils sur mes taux de triglycérides, d’amylases et de lipases?

Lors d’une crise de pancréatite, les concentrations de triglycérides, d’amylases et de lipoprotéines sont évaluées au moyen d’une analyse de sang ou d’urine, ou les deux. Vous devrez peut-être aussi subir un examen par IRM, tomodensitométrie ou échographie pour déterminer la présence d’une inflammation du pancréas.

Bien que ce soit rare, il existe des cas documentés de patients qui présentent des taux normaux d’amylases et de lipases, même s’ils souffrent de pancréatites attribuables au syndrome de chylomicronémie familiale (SCF). Certains pensent que les taux de triglycérides sont si élevés qu’ils nuisent à l’exactitude du test. Vous devez absolument mentionner à vos professionnels de la santé que vous avez un diagnostic de SCF et ce, à toutes vos visites, pour qu’un bon diagnostic puisse être posé.

Les taux élevés de triglycérides sont l’une des principales causes de la pancréatite, bien que leur relation ne soit pas bien comprise. Celle-ci pourrait s’expliquer par la concentration élevée de chylomicrons dans le sang, ce qui peut provoquer une inflammation qui active les enzymes digestives dans le pancréas. Cependant, certaines personnes ayant des taux élevés de triglycérides ont rarement des pancréatites; d’autres en ont plus souvent. Les calculs biliaires et la consommation excessive d’alcool comptent parmi les autres causes de pancréatite.

3. Que sont les triglycérides? Qu’est-ce qu’un chylomicron?

Les triglycérides sont un type de gras présent dans le sang et dont l’organisme se sert pour avoir de l’énergie. Les triglycérides sont emmagasinés dans les chylomicrons. Le nombre de chylomicrons sanguins augmente après avoir mangé, puis diminue au cours du processus normal de digestion. Les chylomicrons sont volumineux et nombreux, ce qui leur permet de circuler dans les vaisseaux sanguins.

4. Pourquoi est-ce si difficile de diagnostiquer le syndrome de chylomicronémie familiale (SCF)? Comment est-il diagnostiqué? Existe-t-il un test génétique?

Le SCF est présent à la naissance parce qu’il s’agit d’une maladie génétique. Cependant, les symptômes et l’âge auquel la maladie fait son apparition varient d’un patient à l’autre. Voilà pourquoi le SCF est très difficile à diagnostiquer. Les médecins n’ont pas de test rapide et simple pour confirmer si vous avez le SCF, mais ils peuvent évaluer l’absence ou une faible activité de la lipoprotéine lipase, une enzyme, au moyen d’une analyse sanguine.

Certaines personnes ont des symptômes de SCF faciles à remarquer lorsqu’elles sont jeunes, par exemple, des retards de développement, des coliques et des douleurs abdominales. Pour d’autres, les symptômes peuvent apparaître lors d’une grossesse. D’autres encore n’auront pas de symptôme avant l’âge adulte. Des facteurs liés à l’environnement et au style de vie tels que la consommation de matières grasses, la consommation d’alcool, le tabagisme et le niveau d’activité physique pourraient expliquer ce phénomène.

5. Quelle est la différence entre la pancréatite aiguë, récurrente et chronique?

Les patients atteints du SCF peuvent se faire dire qu’ils ont une pancréatite aiguë, récurrente ou chronique. La pancréatite aiguë survient soudainement et peut entraîner des complications et nécessiter l’hospitalisation. La pancréatite récurrente se définit comme des crises répétées de pancréatites aiguës. La pancréatite chronique provoque également des douleurs soudaines et aiguës, mais dans ce cas, le patient subit une perte permanente de fonction pancréatique ainsi que des lésions organiques.

6. Quelles sont les valeurs normales d’un taux de triglycérides? Qu’est-ce qui affecte les taux? En ce qui concerne mon alimentation, est-ce que je peux tricher si mon taux est contrôlé

Un taux de triglycérides inférieur à 1,7 mmol/l est normal. Les personnes atteintes du SCF peuvent présenter des taux extrêmement élevés de triglycérides pouvant aller jusqu’à 10 mmol/l ou plus. Cependant, les personnes présentant un taux « normal » de triglycérides peuvent avoir une pancréatite, et ceux ayant un taux élevé de triglycérides peuvent ne jamais avoir de pancréatite. Si vous avez reçu un diagnostic de SCF, collaborez avec votre équipe de professionnels de la santé afin de déterminer le taux qui vous convient.

De nombreux facteurs peuvent contribuer à une hausse du taux de triglycérides, notamment :

• Des maladies : Hypothyroïdie, diabète non contrôlé et autres
• L’alimentation : Aliments riches en matières grasses, même les aliments sains comme l’avocat et certaines espèces de noix
• Des médicaments d’ordonnance : Médicaments prescrits couramment tels que l’œstrogène, les bêtabloquants (médicament pour l’hypertension et les maladies cardiaques) et certains médicaments pour les maladies mentales
• La génétique : De nombreuses maladies génétiques peuvent empêcher l’organisme de digérer les lipides
• La grossesse : Les taux de triglycérides peuvent fluctuer au 3^e trimestre de la grossesse

Il est très important d’éviter l’alcool si vous avez reçu un diagnostic de SCF. Il s’est avéré que l’alcool faisait augmenter les taux de triglycérides.

Maintenir un régime alimentaire, surtout un régime extrêmement pauvre en matières grasses, est difficile. Il est donc suggéré aux personnes atteintes d’un SCF de percevoir les restrictions non pas comme une diète, mais comme un nouveau style de vie. Il importe de ne pas s’attarder aux choses négatives, mais de plutôt se concentrer sur l’exploration de nouveaux aliments ou l’élaboration d’un régime pauvre en matières grasses qui soit intéressant et différent. En changeant votre style de vie, vous accepterez peut-être plus facilement de voir les boissons et aliments interdits autrement que comme des gâteries.

7. De nombreux aliments sont présentés comme des « bons » gras. Pourquoi ne puis-je pas manger des « bons » gras?

La première étape, qui s’avère la plus importante et la plus bénéfique dans la prise en charge du SCF, est d’adopter un régime à faible teneur en matières grasses, ce qui signifie consommer environ 20 grammes de lipides par jour. Lorsque vous êtes aux prises avec un SCF, votre organisme ne peut pas dégrader les « bons » et les « mauvais » gras; pour lui, c’est du pareil au même.

Qu’est-ce qui est inoffensif alors? L’huile de triglycérides à chaîne moyenne est un aliment thérapeutique facile à digérer par l’organisme. Bien qu’il soit un produit dérivé de la noix de coco et des huiles de palme, la différence repose sur la façon dont il est transformé dans votre organisme. L’huile TCM ne fait pas augmenter le taux de triglycérides et ne forme pas de chylomicrons.

8. Le SCF cause-t-il des maladies cardiaques?

Un taux élevé de cholestérol, surtout avec des lipoprotéines de haute densité (mauvais cholestérol), est un facteur de risque très connu de maladie cardiaque. Même si les patients atteints du SCF ont des taux très élevés de triglycérides, ils ne semblent pas présenter un risque plus élevé de maladie cardiaque puisque la relation entre le SCF et la maladie cardiaque est mal comprise. On croit que les chylomicrons sont trop volumineux pour entrer dans les artères, et ils ne sont pas non plus athérogènes.

9. Puisque le SCF est génétique et que j’ai reçu un diagnostic de SCF, les autres membres de ma famille peuvent-ils en être atteints? Devraient-ils subir des tests?

Le SCF est un trait génétique à transmission autosomique récessive, tout comme les cheveux roux ou les yeux bleus. Cela signifie qu’il peut survenir uniquement si vous héritez d’un gène muté ou un « mauvais » gène de vos deux parents. Si les « mauvais » gènes ont été transmis par un seul parent, vous n’aurez pas de symptôme de SCF. Si votre mère et votre père sont porteurs du gène, mais ne sont pas affectés par la maladie, vos risques de contracter la maladie s’élèvent à 25 pourcent. Vos risques d’être porteur sans être malade sont de 50 pourcent, tandis que la probabilité que vous ne soyez ni affecté par la maladie ni porteur est de 25 pourcent.

Si vous avez des enfants, ils présentent les mêmes risques que vous de recevoir la paire de gènes, ce qui signifie qu’ils peuvent avoir ou ne pas avoir le SCF. Par conséquent, les membres de votre famille de premier degré, c.-à-d. vos parents, vos frères, vos sœurs et vos enfants devraient consulter un spécialiste s’ils ont des taux élevés de triglycérides ou s’ils présentent d’autres signes et symptômes du SCF.

Si vous êtes atteint du SCF, il est possible que vos enfants aient la maladie ou soient porteurs du gène. Être porteur signifie qu’ils portent un « mauvais » gène, mais qu’ils n’en seront pas affectés. Cette ressource aide à comprendre les différents niveaux de risque des maladies à transmission autosomique récessive.

En savoir plus à propos des maladies génétiques et comment discuter des maladies génétiques avec vos proches.