Mes premiers symptômes sont apparus à l’âge de huit mois. J’avais des vomissements excessifs, et mes parents m’ont amenée voir un médecin pour se faire dire que ce n’était rien et qu’on pouvait rentrer à la maison. Quelques mois plus tard, après avoir vu trois médecins, j’ai finalement reçu un diagnostic de SCF. Cette expérience a été très angoissante pour mes parents, car on leur a dit que je n’en avais plus que pour 24 heures à vivre après qu’on eût découvert des concentrations extrêmement élevées de lipides dans mon sang. En plus, nous devions prendre l’avion pour nous rendre à un grand centre hospitalier et avoir accès aux ressources et aux spécialistes dont j’avais besoin. Même après le diagnostic, ma famille a dû se déplacer souvent, et mon père a renoncé à des emplois payants afin de se rapprocher des hôpitaux et des centres de traitement. Bien que ma maladie soit relativement bien contrôlée aujourd’hui, je dois toujours composer avec la fatigue et les douleurs abdominales, en plus de suivre une diète stricte à faible teneur en matières grasses.

Malgré ces batailles, j’ai pu mener deux grossesses à terme, et j’ai maintenant deux beaux enfants. Au cours de mes grossesses, les médecins ont dû exercer une étroite surveillance afin de s’assurer que mon apport de nutriments était adéquat. Pendant le troisième trimestre de mes grossesses, j’ai dû suivre une diète très stricte de seulement 4 grammes de lipides à chaîne longue par jour. Par ailleurs, lors de ma deuxième grossesse, une aphérèse (c.-à-d. une filtration du sang) a été nécessaire afin de faire baisser mon taux de triglycérides. Bien qu’il puisse sembler difficile de vivre une grossesse avec un SCF, je pense qu’il est important, pour les autres patients atteints de cette maladie, de savoir qu’il est quand même possible d’avoir des enfants.

À ma naissance, j’avais l’air en parfaite santé. Trois semaines seulement après être entrée à la maison, j’ai commencé à faire de la fièvre, à présenter des symptômes semblables à ceux de la grippe et à vomir le lait maternel. Les spécialistes du Centre hospitalier de La Sarre étaient déconcertés et incapables de poser un diagnostic jusqu’à ce qu’ils effectuent un prélèvement sanguin. Ils étaient atterrés de voir le flacon de sang. Mon médecin n’avait jamais vu pareil symptôme. Ce n’est qu’après s’être entretenu avec un spécialiste du CHU Sainte-Justine que mon médecin a confirmé mon diagnostic de SCF. Puis j’ai grandi; mes parents m’ont toujours soutenu et ont fait en sorte que je ne me sente pas exclue socialement. Lors des fêtes d’anniversaire de mes amis, ils me préparaient un gâteau adapté à ma diète pour me permettre de participer aux festivités. À la maison, les repas étaient adaptés en fonction de mes restrictions. Nous mangions tous la même chose, mais le contenu de mon assiette était ajusté conformément à ma diète. La plus grande difficulté que je dois surmonter est de surveiller mon régime alimentaire. Pour être honnête, ce n’est pas toujours facile, et lorsque je triche et que je suis assez chanceuse pour ne pas avoir de symptômes, j’espère être miraculeusement « guérie ». Le moyen que j’ai trouvé pour chasser ces pensées irréalistes est d’accepter ma maladie, tout simplement. Accepter le SCF a eu tant d’effets positifs sur ma vie. Je n’ai pas laissé le SCF m’empêcher de courir sept demi-marathons, de voyager à travers le monde et de m’inscrire en techniques policières. Malgré tout, même si le SCF est une maladie rare, je ne me sens pas seule. J’ai rencontré tant de personnes qui se battent contre des maladies restrictives sur le plan alimentaire. Je suis tout simplement différente et je l’assume

Ma mère a cessé de m’allaiter lorsque j’avais quatre mois, parce que je souffrais de complications digestives. Mes parents ignoraient alors que c’était une bonne chose d’interrompre l’allaitement. À l’âge de 18 mois, j’ai reçu un diagnostic formel alors que j’étais hospitalisée pour une crise d’asthme qui n’avait rien à voir avec ma maladie. J’ai eu la chance de grandir dans un environnement où mes symptômes de SCF pouvaient être identifiés facilement par les médecins. Par la suite, le SCF est devenu un mode de vie. Pour être honnête, cela n’a pas été facile, surtout à l’adolescence : la période où l’on explore nos limites. J’ai été obligée de grandir vite et de prendre mes responsabilités. Puis, j’ai eu un frère; il a reçu un diagnostic encore plus tôt que moi. Nous avons été là l’un pour l’autre. J’étais chanceuse d’avoir quelqu’un qui me comprenait. Lors de nos analyses sanguines ou de nos rendez-vous médicaux, nous nous tenions compagnie dans les salles d’attente. Je scrutais la salle et je remarquais les patients qui nous observaient avec curiosité : tous étaient seuls. J’ai commencé à prendre conscience de la nécessité de créer un réseau de soutien pour les patients atteints de SCF. J’étais chanceuse d’avoir mon frère, mais d’autres patients affectés par cette maladie n’avaient peut-être pas eu cette chance. J’ai donc finalement créé une page Facebook. Je voulais combler ce vide et créer un réseau qui permettrait aux patients atteints de SCF de communiquer et de partager leurs expériences, leurs recettes et des conseils sur leur style de vie. J’ai rencontré bon nombre d’individus atteints de SCF et je me suis fait de bons amis par la même occasion.

Un diagnostic de SCF peut être difficile à gérer, et vous aurez peut-être l’impression que votre vie vous impose des limites, mais nous nous imposons nous-mêmes ces limites. Je n’ai pas laissé le SCF m’empêcher de voyager à travers le monde, d’obtenir mon diplôme et de vivre ma vie comme je le souhaitais. Je n’ai certainement pas laissé mon diagnostic m’empêcher d’être mère d’un beau garçon. La grossesse a été difficile en raison de la diète encore plus stricte à laquelle j’ai dû m’astreindre et parce que j’ai dû me soumettre à de nombreux prélèvements par aphérèse (c.-à-d. filtration du sang) afin de m’assurer que mon taux de triglycérides se maintienne dans des normes acceptables. Vivre avec le SCF comporte des difficultés bien réelles. Puisqu’il s’agit d’une maladie rare, la plupart des médecins ne la connaisse pas. Il incombe alors au patient de devenir un expert de la maladie. L’une des difficultés avec laquelle on doit composer quand on a un diagnostic de SCF, c’est que plus les intervenants en soins de santé sont nombreux, plus la communication entre eux est déficiente. La seule façon de corriger cette situation est de faire connaître le SCF. Nous n’avons pas à nous sentir seuls ou limités par notre maladie. Nous avons des options et un réseau de soutien.

Je n’avais pas encore un mois lorsque j’ai reçu un diagnostic erroné. À l’époque, mon équipe de professionnels de la santé m’avait prescrit un régime alimentaire pauvre en calories mais comprenant des matières grasses. Selon ma mère, j’avais une pancréatite chaque mois ou tous les deux mois. Ce n’est qu’à l’âge de dix ans que j’ai reçu un diagnostic de SCF au Centre hospitalier de l’Université Laval à Québec.

Mes symptômes les plus fréquents sont de violents maux de ventre et, habituellement, un teint verdâtre avant une crise de pancréatite. Ce que je trouve le plus difficile, c’est de suivre mon régime et de m’abstenir de consommer de l’alcool. Je suis content que les aliments faibles en gras soient devenus à la mode et surtout, qu’on en trouve dans toutes les épiceries.

Les informations contradictoires sur la façon de composer avec un diagnostic de SCF sont nombreuses. Je suis chanceux que mon épouse soit d’un grand soutien et s’avère une ressource inestimable dès l’apparition de mes symptômes. Pour ma part, les échanges avec d’autres patients et ma participation à des événements sur le SCF ont été instructifs. Avant de participer à un symposium, j’ignorais que les crises de pancréatite pouvaient être fatales. Ces événements m’ont par ailleurs permis d’apprendre à distinguer l’information crédible de celle qui ne l’est pas, et m’ont aidé à choisir ce qu’il convient de changer à mon mode de vie pour prendre en charge mon SCF.

Je n’ai pas toujours pris ma maladie au sérieux, surtout la pancréatite. Au cours de ma vie, les symptômes associés au SCF et d’autres complications m’ont amené à l’hôpital à de nombreuses reprises. J’ai toujours été suivi par plusieurs professionnels de la santé et parfois, les informations reçues de divers spécialistes étaient contradictoires. Les échanges avec d’autres patients m’ont aidé à comparer l’information en plus de me donner accès à d’importantes ressources.

À 50 ans, je me préoccupe davantage des effets à long terme de mes crises récurrentes de pancréatite, surtout après avoir échangé avec d’autres patients et appris de leurs expériences médicales. Maintenant, je me rends compte qu’il est temps de m’occuper de mon SCF et de me donner la chance de vivre une vie sans complication.