Messages de la communauté pour le soutien et les soins de santé aux patients

SCF au Canada: Une maladie rare comme le SCF a un effet démesuré sur l’individu et la famille et ce, à toutes les étapes du cheminement du patient, souvent dans un contexte unique et plus difficile que bien des maladies courantes. Le SCF comportent de nombreuses similitudes avec d’autres maladies rares, mais il présente également des caractéristiques uniques, notamment son caractère imprévisible et les conséquences très graves d’une crise. Cette maladie a des répercussions sur tous les membres de la famille qui sont appelés, eux aussi, à exercer une vigilance extraordinaire. Souvent, un sentiment de perte de contrôle se manifeste parce que la maladie peut ressurgir même si vous faites tout ce qu’il faut. Bien entendu, l’absentéisme au travail ou à l’école est stressant.

Le diagnostic de SCF est très complexe puisque les symptômes peuvent ressembler à ceux de maladies plus répandues. Les médecins seront portés à poser un diagnostic commun, ce qui aura pour effet de retarder le bon diagnostic et peut-être aussi d’orienter le patient vers un traitement inapproprié. Lorsqu’un bon diagnostic est posé, il est possible que le patient n’ait toujours pas accès au spécialiste qui lui convient, faute de disponibilité. Ce qui me frustre le plus en entendant des témoignages de patients aux prises avec le SCF, c’est le manque de sensibilisation des professionnels de la santé, le temps requis pour obtenir le bon diagnostic, les erreurs de diagnostic, l’absence d’interventions efficaces et le manque de soutien social et psychologique.

Tourner les projecteurs vers les patients et leurs familles n’est pas suffisant pour accroître la sensibilisation sur les effets de la maladie. Il faudrait aussi s’associer à des causes similaires : les autres dyslipidémies, l’hypercholestérolémie et les maladies cardiovasculaires graves en général. Il est important de travailler de concert avec les professionnels de la santé pour rejoindre les familles et leur donner des occasions de communiquer. Créer des liens entre les communautés professionnelles et les groupes de soutien est également une mesure essentielle.

Fait intéressant, CORD a été créée pour soutenir les patients aux prises avec une autre maladie rare du métabolisme lipidique : l’hypercholestérolémie familiale homozygote. Elle a ensuite élargi son mandat pour inclure la Canadian Heart Patient Alliance qui soutient toutes sortes d’affections entraînant une hyperlipidémie. Par l’entremise de ce réseau, nous souhaitons entrer en contact avec les patients atteints du SCF ainsi qu’avec leurs familles. Nous voulons leur donner accès à une plus vaste communauté d’individus touchés par un trouble du métabolisme lipidique, dont les besoins sont comparables et qui défendent des causes similaires dans le but d’accroître la sensibilisation et de recevoir des soins appropriés.

Apprenez-en le plus possible sur la maladie et les ressources disponibles. Joignez-vous à d’autres patients!

Durhane Wong-Rieger, Ph. D.,
Président et PDG de la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD)

Pourquoi nous avons co-fondé la Fondation SCF : Vivre avec le syndrome de chylomicronémie familiale (SCF) n’est rien d’autre qu’une épreuve. Nous le savons parce que nous avons été personnellement affectés par ce syndrome. Le SCF est une maladie génétique frustrante qui entraîne des problèmes de santé… même quand on essaie de faire de notre mieux. Certains patients et leurs familles éprouvent quotidiennement de la douleur, de l’inconfort, de la culpabilité et de l’anxiété à cause du SCF.

Nous avons lancé la Fondation SCF afin d’aider les patients et leurs familles à trouver une communauté d’individus qui leur ressemblent. Vivre avec une maladie rare peut vous faire sentir extrêmement seul. Nous portons un message d’éducation et de soutien. Les patients et leurs familles vont bénéficier du partage d’expérience avec d’autres individus en mesure de les comprendre et de les soutenir.
Lindsey Sutton et Melissa Goetz
Co-présidentes de la Fondation SCF

Des soins de santé coordonnés sont essentiels chez les patients atteints d’une maladie rare : Le SCF est une maladie génétique sous-diagnostiquée qui peut avoir des effets négatifs considérables sur la vie de ses victimes. Les patients, les aidants, les professionnels de la santé et toute la communauté médicale doivent travailler de concert afin d’accroître la sensibilisation, l’éducation et les ressources au sujet de cette maladie dévastatrice. Plus important encore, ces intervenants peuvent soutenir les communautés de patients atteints du SCF à travers le monde. Leur implication les aide à reconnaître qu’ils ne sont pas seuls dans leurs luttes quotidiennes.

Comment je pose un diagnostic de pancréatite : Comment est-ce que je pose un diagnostic de pancréatite chez mes patients? D’abord, le patient se présente avec d’intenses douleurs abdominales, comme si une bombe avait explosé! Ces douleurs sont souvent déclenchées par la nourriture, mais parfois, elles surviennent sans avertissement. Le deuxième signe est une hausse importante de l’amylase ou de la lipase, à un niveau au moins trois fois plus élevé que la limite supérieure normale. Enfin, je fais passer un examen radiologique pour confirmer l’inflammation du pancréas (par tomodensitométrie, échographie ou IRM). La présence de deux des trois indices décrits ci-dessus confirme le diagnostic d’une pancréatite aiguë.

Andres Gelrud
MD, MMSc, pancréatologue

L’importance de s’allier à une plus grande communauté des maladies rares : Les personnes atteintes du SCF font partie de la communauté des maladies rares; nous sommes différents, mais nous avons également beaucoup en commun. L’une des choses les plus importantes que les patients et les aidants peuvent faire, c’est de partager leurs expériences. C’est à ce moment que la magie opère dans le cas des maladies rares. Quand les gens se réunissent autour d’une même mission, la voie s’ouvre pour favoriser l’apprentissage, l’inspiration, le développement d’une communauté, la sensibilisation et les vrais progrès. Il n’y a rien de plus important!

Nicole Boice
Fondatrice et PDG, Global Genes